先天性肝纤维化

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先天性肝脏纤维化的组织学表现：正常的肝小叶被宽而致密的胶原纤维束所包。纤维组织束中有大量发育良好的小胆管，其中有些含有胆汁。动脉分支正常或发育不良，静脉较细，无炎性浸润。可并发Caroli综合征和胆总管囊肿。

本病可散发，也可家族性聚集，可能系常染色体隐性遗传。小叶间胆管管托发育不良为发病机制。

门脉高压常见，主要是由于围绕结节的纤维带压迫门脉根部，或发育不良引起，偶尔可能由于门脉主干缺陷。

伴随的肾脏疾病包括肾脏发育异常、成人型多囊肾、肾结核(髓样多囊性疾病)。

患者通常在3-10岁时确诊，但也有至成年时才发现。无性别差异。患者可表现为食管静脉曲张出血无症状的肝大或脾大，肝脏质地非常硬。

可有其他先天性异常，尤其是胆系异常伴发胆管炎。肝细胞癌和胆管细胞也许是腺型过度增生的一个并发症。据报道，先天性肝纤维化是少见的发育异常性疾病—磷酸甘露糖异构酶缺乏病的一部分表现。

血清白蛋白、胆红素和转氨酶往往均正常，但血清碱性磷酸酶有时升高。肝脏组织学检查对诊断极为重要。但由于肝脏质地坚韧，肝穿剌活检可能困难。超声中致密纤维组织带显示为声波亮区。直接胆管造影显示逐渐变细的肝内根部提示纤维化。MR胆管造影显示胆管异常包括胆管囊肿，当合并先天性肝纤维化时称Caroli综合征，也可发现胆总管囊肿。门脉造影可显示出侧支循环及正常或扭曲的肝内门脉分支US、CT、MRI和静脉肾盂造影可显示囊性肾病或髓质海绵肾。