:患者男,45岁
:近4个月出现腹泻、血便、里急后重、腹痛和体重减轻,遂入院就诊
:无明显既往史,无炎症性肠病家族史,无结直肠癌。
:乙状结肠镜检查发现一个大的息肉样病变,从近端肛管延伸至直肠远端,覆盖大约1/3的直肠腔(图1)。近端结肠黏膜正常。3个月前进行结肠镜检查,未见明显病理特征。
图一
:血红蛋白8.7微克/分升,白细胞计数6.5×/L,血小板计数×/L,尿素47mg/dL,血清肌酐2.43mg/dL,乳酸脱氢酶U/L,血清钙8.7mg/dL,C反应蛋白14.7mg/L,血清β2微球蛋白10.17mg/L和单克隆丙种球蛋白血症(未检测到IgM和IgA,IgG4.4g/L)。血清免疫固定电泳示单克隆游离轻链λ。24h尿检本斯-琼斯蛋白阳性。骨髓穿刺和骨髓活检示73%的单克隆浆细胞。肛门直肠病变组织病理学检查示上皮浆细胞浸润,免疫组化示CD和CD38阳性,以及Ki-67近%,与浆细胞肿瘤一致(图2)。患者发生结肠梗阻,腹部平片显示结肠扩张,存在气液平面。腹部和盆腔CT示:大小为11×7×8cm的直肠息肉样病变(图3A)直肠周围组织病变邻近直肠乙状结肠转移(图3B)以及骨盆溶骨性病变(图3C)。
图二
图三
结合患者表现以及所有检查结果,您认为该患者最可能的诊断是什么呢?
:根据上述检查信息,该患者最终诊断为λ轻链型多发性骨髓瘤。
:该患者开始接受大剂量地塞米松(每天40mg,连续2天)治疗,肠梗阻症状恢复,随后开始接受VCD(硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松)方案治疗。2个疗程的VCD治疗后,病情进展为继发性浆细胞白血病,白细胞增多(白细胞计数000×),循环浆细胞占69%,血小板减少(血小板计数46×/L)和贫血(血红蛋白6.3g/dL)。该患者再次出现结肠梗阻,需行结肠造口术。该患者开始接受VDT-PACE方案(硼替佐米、地塞米松、沙利度胺、顺铂、阿霉素、环磷酰胺和依托泊苷)治疗,但2个月后因肺泡出血死亡。
本病例强调了对一些消化道出血患者在排除消化系病变后,应警惕有非消化系疾病特别是血液系疾病的可能。
病例来源:医脉通
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